Autismus & das Asperger-Syndrom – Teil 3: Was ist die Ursache? Von Genen, Kühlschrankmüttern und Veränderungen im Gehirn

Wird Autismus vererbt? Oder liegt es an der Erziehung?

Stellt man die Frage nach der Ursache einer Störung, kann man sich diese immer auf verschiedenen Ebenen anschauen. Man kann sich u.a. die Ebene der Gene anschauen, wenn man von einer genetischen Ursache ausgeht, oder man kann sich genau die Lebensumstände und die Biographie des Betroffenen anschauen, wenn man stark von einer durch äußere Einflüsse bedingten Störung ausgeht. Worin sich psychische Störungen grundsätzlich unterscheiden, ist der Anteil, den jeweils genetische und Umweltfaktoren ausmachen, wobei man generell davon ausgehen sollte, dass sich die beiden nicht unbedingt aufaddieren (eine bestimmte Menge genetische Einflüsse + ungünstige Umwelterfahrungen = Störung), sondern dass eine Interaktion besteht, was bedeutet, dass beide Faktoren ineinander greifen: So kann es beispielsweise sein, dass eine bestimmte genetische Veranlagung generell das Risiko für eine Störung erhöht, diese aber erst ausbricht, wenn gleichzeitig bestimmte Umwelteinflüsse wie einschneidende Lebensereignisse auftreten. Was ich hier nun in sehr vereinfachter Form dargestellt habe, ist ein Beispiel für ein so genanntes Vulnerabilitäts-Stress-Modell: Die Vulnerabilität (übersetzt „Verwundbarkeit“) ist in diesem Beispiel durch eine bestimmte Genausprägung gegeben, die durch das Zusammentreffen mit „Stress“ (hierunter fallen sämtliche Stress auslösenden und körperlich wie emotional belastenden Ereignisse) zum Ausbruch einer Störung führt.

Es gibt aber noch eine dritte Ebene, auf der man Ursachenforschung betreiben kann, und diese betrachtet im Wesentlichen veränderte Prozesse im Gehirn, die man entweder anhand direkter Messungen wie MRT, fMRT, EEG, etc. oder anhand der Leistung in psychologischen Testverfahren aufdecken kann und die die Folge sowohl von genetischen Veränderungen als auch von bestimmten Umwelteinflüsse bzw. Lernerfahrungen sein können. D.h., diese Ebene ist sozusagen neutral bezüglich der Frage, was die Veränderungen in den Gehirnprozessen hervorgerufen hat, und sie bietet interessante Erkenntnisse darüber, wie sich bestimmte Symptome auf der Ebene der Gehirnfunktionen erklären lassen. Auf diese drei verschiedenen Perspektiven werde ich nun im Hinblick auf den Autismus und das Asperger-Syndrom eingehen.

Genetik

In der Tat ist im Fall des frühkindlichen Autismus und des Asperger-Syndroms der Anteil, der auf die genetische Ausstattung des Betroffenen zurückzuführen ist, sehr viel höher als bei anderen psychischen Störungen und wahrscheinlich unter diesen sogar am höchsten. Hierfür spricht die Tatsache, dass, wenn ein Zwillingskind betroffen ist, sein eineiiges Geschwisterkind, welches die identische genetische Ausstattung besitzt, in 95% der Fälle ebenfalls betroffen ist, während diese Übereinstimmungsrate (auch Konkordanzrate genannt) bei zweieiigen Zwillingen, die nur ca. 50% der Gene teilen, mit 24% sehr viel geringer ausfällt. Dies lässt auf einen vergleichsweise hohen Erklärungsanteil der Genetik schließen, da diese Übereinstimmungsraten sehr viel unterschiedlicher wären, wenn eine vorwiegend umweltbedingte Verursachung der Störung vorläge. Ebenfalls für eine genetische (Mit)verursachung spricht, dass Jungen sehr viel häufiger betroffen sind als Mädchen (was eine Rolle der Geschlechtschromosomen nahelegt) und dass tiefgreifende Entwicklungsstörungen oft mit anderen neurologischen und psychologischen Auffälligkeiten wie Epilepsie und geistiger Behinderung einhergehen. Nun folgt aber leider die kleine Enttäuschung: Bisher hat man kein eindeutiges „Autismus“-Gen ausfindig machen können, sodass man derzeit davon ausgeht, dass es sich um einen „polygenen“ Erbgang handelt, d.h. um einen solchen, der von mehreren Genen bestimmt wird.

Der aufmerksame Leser wird an dieser anmerken: Moment, es kann aber ja nicht nur an genetischen Ursachen liegen, sonst wäre die Übereinstimmungsrate bei eineiigen Zwillingen doch 100%. Goldrichtiger Einwand! Es muss einen kleinen Anteil geben, der auf die Umwelt zurückzuführen ist. Dieser ist bisher aber noch unzureichend erforscht und auch mit einem gewissen Stigma belegt, da die ursprünglichen Theorien Autismus als reines Produkt emotional abweisender elterlicher Erziehung betrachteten („Kühlschrankmutter“), was heutzutage natürlich als widerlegt gilt. Dennoch ist nicht auszuschließen, dass sich in Zukunft bestimmte Erziehungsstile oder aber andere Faktoren wie Ernährung etc. als ursächliche Faktoren im Hinblick auf diese Störungsbilder erweisen werden.

Neurobiologische Ebene: Auffälligkeiten im Gehirn

Im Gehirn autistischer Menschen finden sich einige Auffälligkeiten, die sie von gesunden Menschen abheben. Diese betreffen eine mangelnde Vernetzung der Nervenzellen in verschiedenen essentiellen Teilen des Gehirns, z.B. im Frontalhirn (exekutive Funktionen, d.h. Dinge wie planerisches und vorausschauendes Denken, flexibles Denken und Selbstüberwachungsprozesse), in der gesamten linken Hirnhälfte (unabdingbar für unsere Sprachfähigkeit), sowie im limbischen System, im Hirnstamm und im Kleinhirn (Kontrolle über das eigene Verhalten und die eigenen Gefühlsäußerungen). Als Ursache für diese mangelnde Vernetzung der Nervenzellen ist u.a. in der Diskussion, dass diese durch ein zu schnelles Wachstums der weißen Gehirnsubstanz in den ersten zwei Lebensjahren bedingt ist. Diese weiße Substanz umfasst, im Gegensatz zu den Zellkörpern der Nervenzellen, die die graue Substanz bilden, die Axone der Nervenzellen, d.h. deren lange Fortsätze, die zur Weiterleitung der elektrischen Signale nötig sind. Ein solches Signal wird vom Ende des Axons der einen Nervenzelle auf eine andere Nervenzelle übertragen, und eine solche Verbindungsstelle nennt sich Synapse. Im „autistischen“ Gehirn, so die aktuell weit verbreitete Annahme, funktionieren diese Synapsen in Folge der abnormen Entwicklung in den ersten zwei Lebensjahre nicht so wie in einem gesunden Gehirn, wodurch sich die verschiedenen in Teil 1 beschriebenen Symptome ableiten.

Neuropsychologische Ebene: Theory of Mind

Unter der „Theory of Mind“ (kurz „ToM“) versteht man in der Entwicklungspsychologie keine wissenschaftliche Theorie, sondern eine Theorie, die das Kind von seinen Mitmenschen hat. Die ToM ist ein Aspekt sozialer und emotionaler Intelligenz und beschreibt im Kern die Fähigkeit, anderen Menschen mentale Zustände, d.h. Gefühle, Absichten und Gedanken zuzuschreiben. Es geht um die Frage, ob das Kind sich in sein Gegenüber hinein versetzen und dessen Perspektive übernehmen kann – sowohl hinsichtlich des Wissens als auch bezüglich der Gefühle der Person. Letztlich ist der Zweck all dessen, das Verhalten anderer Menschen zu verstehen und vorherzusagen. Erwachsene tun dies täglich: Wenn das Auto vor uns langsam fährt und an jeder Querstraße anhält, werden wir dem Fahrer wahrscheinlich entweder den mentalen Zustand zuschreiben, dass er fremd in der Stadt ist und eine Straße sucht oder aber, dass er ein mieses A****loch ist, das mich nur ärgern will (letzteres wäre die Zuschreibung einer Absicht). Ebenso lesen wir in den Gesichtern von Menschen deren Emotionen ab und reagieren entsprechend darauf, z.B. indem wir eine traurig wirkende Person fragen, ob alles in Ordnung ist oder ihr ein Taschentuch anbieten.

Diese Fähigkeit entwickelt sich bei Kindern normalerweise im Laufe der ersten fünf Lebensjahre, ohne sich diese bewusst anzueignen. Kinder mit Autismus sind hierzu nicht oder nur sehr eingeschränkt in der Lage bzw. müssen diese Fähigkeit mühsam erlernen. Die Defizite bezüglich der ToM werden z.B. in so genannten false-belief-Aufgaben deutlich, wo in abgestufter Schwierigkeit die Fähigkeit des Kindes überprüft wird, sich in den mentalen Zustand einer anderen Person hinein zu versetzen. Hierzu werden meist Bildergeschichten wie der „Sally-Anne Test“ (ein Beispiel für die leichteste Schwierigkeitsstufe) verwendet. Ein anschauliches Video von einer „Real-Life“-Durchführung des Tests mit einem Jungen, der den Test nicht besteht, finden Sie unter anderem hier. Die Frage hierbei ist: Kann sich das Kind in die Lage von Sally hineinversetzen, die nicht mitbekommen hat, dass Anne den Keks in den Karton gelegt hat, oder nicht?

Neuropsychologische Ebene: Zentrale Kohärenz

Dieser Aspekt beschreibt eine Besonderheit der Wahrnehmung bei Autisten, die dadurch gekennzeichnet ist, dass diese ihre Umwelt nicht als Gesamtheit (d.h. zentral kohärent) wahrnehmen, sondern vielmehr als eine große Menge von Einzelteilen. Dinge werden in der Regel nicht in Bezug zu anderen Objekten wahrgenommen, sondern lediglich als sie selbst, d.h. kontextfrei. Der Fokus auf isolierte Details erklärt dabei sowohl, dass sich autistische Kinder am liebsten nur mit einzelnen Teilen ihrer Spielsachen beschäftigen, als auch viele der typischen Inselbegabungen, die das Asperger-Syndrom und den high-functioning Autismus kennzeichnen. So lässt sich die Fähigkeit des in Teil 1 erwähntes Mannes, der nach nur einem Flug über New York die gesamte Skyline Manhattans detailgetreu nachzeichnen konnte, dadurch erklären, dass er jedes einzelne Gebäude isoliert wahrgenommen hatte, anstatt den Gesamteindruck als „Skyline von Manhattan“ ins Gedächtnis einzuspeichern. Diese veränderte Wahrnehmung spiegelt sich auch in psychologischen Tests wider, z.B. im Mosaik-Test des Hamburg Wechsler Intelligenztests für Kinder (HAWIK IV), in dem Kinder mit Autismus und dem Asperger-Syndrom stark überdurchschnittlich abschneiden.

Die Kehrseite der Medaille ist derweil, dass die betroffenen Kinder sich in Details verlieren und große Probleme mit dem Bilden von Oberbegriffen und Verallgemeinerungen haben, weil dies in ihrem Wahrnehmungssystem nicht „vorgesehen“ ist. Da diese Menschen nicht in der Lage sind, Informationen somit sinnvoll zu bündeln, haben sie enorme Schwierigkeiten damit, komplexe Informationen zu verarbeiten, was z.B. bei der Interpretation sozialer Situationen unabdingbar ist.

Wie man nun sehen kann, lassen sich also für die in Teil 1 dargestellten Probleme bereits teilweise auf neuropsychologischer und neurobiologischer Ebene Erklärungen finden. Diese wiederum sind sehr wahrscheinlich größtenteils auch bestimmte genetische Prozesse zurück zu führen, wobei genau diese Prozesse bisher jedoch noch nicht bekannt sind.

Im vierten und letzten Teil wird es um Therapiemöglichkeiten bei Autismus und dem Asperger-Syndrom gehen – ein Bereich, in dem sich, wenngleich keine vollständige Heilung möglich ist, viel getan hat.

© Christian Rupp 2013